الطفرة الوراثية
تُعرف الطفرة الوراثية بأنها تغييرات دائمة تحدث في تسلسل الحمض النووي والتي تحدث أثناء الانقسام الخلوي عندما تقوم الخلايا بنسخ نفسها، وبما أن الحمض النووي هو المسؤول عن إخبار الجسم بآلية أداء الوظائف المختلفة لخلاياه؛ فإن أي تغير فيه، والذي يطلق عليه اسم الطفرة الوراثية؛ يؤدي إلى نشوء حالات وراثية متنوعة، مثل السرطان، ومع ذلك فإن الطفرات الوراثية يمكن أن تساعد البشر أيضًا على التكيف بشكل أفضل مع بيئتهم مع مرور الوقت، وهذا يعني أن الطفرات لا تكون سلبية ومضرة دائمًا .

كيف تحدث الطفرة الوراثية؟
التغيرات في تسلسل الحمض النووي والتي يطلق عليها اسم الطفرات الوراثية؛ تحدث من خلال إزالة جزء من الحمض النووي أثناء عملية الانقسام الخلوي، أو إضافة جزء جديد آلية، أو استبدال أجزاء من الحمض النووي بأجزاء أخرى جديدة، مما يؤدي إلى حدوث خلل معين في التسلسل، الأمر الذي يؤدي إلى ظهور أعراض متنوعة لحالة وراثية معينة، وتجدر الإشارة إلى أن التعرض لعوامل بيئية معينة مثل الإشعاع، أو المواد الكيميائية، أو نتيجة لحدوث عمليات حيوية مثل إعادة التركيب الجيني؛ يؤدي إلى حدوث الطفرات .

متى تحدث الطفرة الوراثية؟
تحدث الطفرات الوراثية أثناء الانقسام الخلوي، أي عندما تنقسم الخلايا وتتكاثر، علمًا بأنه يوجد نوعان مختلفان من انقسام الخلايا، وهما كالآتي :
الانقسام المتساوي : هو الانقسام الخلوي الذي يحدث بهدف تكوين خلايا جديدة في جسم الكائن الحي، وفي هذا النوع من الانقسام تقوم الجينات الوراثية بتوجيه خلايا الجسم إلى الانقسام إلى قسمين، من خلال عمل نسخة من الكروموسومات الخاصة بالكائن الحي .
الانقسام المنصف : هو الانقسام الخلوي الذي يحدث بهدف تكوين الخلايا الجنسية، وهي البويضات عند الإناث، والحيوانات المنوية عند الذكور، وفي هذا النوع من الانقسام تقوم الكروموسومات بنسخ نفسها بنصف عدد الكروموسومات الأصلية (من 46 إلى 23)، ومن خلال ذلك يمكن للفرد الجديد الحصول على المادة الوراثية الخاصة به بالتساوي من كلا الوالدين .

كيف تؤثر الطفرات الوراثية على أعضاء الجسم؟
تؤدي الطفرات الوراثية إلى تغيير المعلومات التي تحتاجها خلايا الجسم المتنوعة لأداء وظائفها المختلفة، حيث إن جينات الحمض النووي DNA هي المسؤولة عن صنع البروتينات التي تخبر الجسم بالخصائص الفيزيائية التي يجب أن تتمتع بها خلاياه، وإذا حدثت طفرة جينية نتيجة حدوث تغير في تسلسل الحمض النووي، فقد يواجه الجسم أعراض حالة وراثية معنية، وذلك لأن الخلايا تقوم بعمل مختلف عما ينبغي عليها القيام به، وفقًا للتسلسل الأصلي للحمض النووي .
تعتمد أعراض الحالات الوراثية التي تظهر على الفرد؛ على الجين الذي حدثت فيه الطفرة، حيث إن هناك العديد من الأمراض والحالات المختلفة الناجمة عن الطفرات، ويمكن أن تشمل العلامات والأعراض التي تظهر على الفرد كلًا مما يأتي :

الخصائص الجسدية مثل تشوهات الوجه، أو تشوهات في أصابع اليدين والقدمين، أو قصر القامة، أو غيرها.1
مشاكل في القدرات العقلية والمعرفية.2
تأخر النمو .3
فقدان حاسة البصر أو السمع.4
مشاكل في التنفس.5
زيادة خطر الإصابة بمرض السرطان.6
ما هي الأنواع المختلفة للطفرات الجينية؟
هناك أنواع مختلفة من الطفرات الجينية بناء على مكان تشكلها. تشمل أنواع الطفرات الجينية ما يلي :
طفرة الخط الجرثومي: تغيير في جين يحدث في الخلايا التناسلية للوالدين (البويضة أو الحيوانات المنوية) يؤثر على التركيب الجيني لطفلهم (وراثي) .
طفرة جسدية: تغيير في الجين الذي يحدث بعد الحمل في الجنين النامي الذي قد يصبح طفلا أن الصفات تنتقل فقط من الحيوانات المنوية والبويضة. لا يمكن أن تنتقل الطفرات الجسدية من الآباء إلى أطفالهم (وراثية) لأن الصفات تنتقل فقط من الحيوانات المنوية والبويضة.
ما هي أسباب الطفرة الوراثية
الطفرة الوراثية تحدث على مستويين هما مستوى الكروموسومات ومستوى التغير الكيميائي
مستوى الكروموسومات عبارة عن نوع من الطفرات يحدث بسبب التغير المفاجئ الذي يصيب عدد الكروموسومات، إضافة إلى تغير في النظام الطبيعي لها

. الكروموسوم عبارة عن تركيب يأخذ شكل القضيب موجود داخل نواة الخلية، ويتكون الكروموسوم من الحمض النووي الريبي منقوص منه الأكسجين مع البروتينات .

. الكروموسومات تقوم بحملة كافة الصفات الوراثية التي تتنقل من الآباء إلى الأبناء، وإذا تم حدوث أي خلل في تلك الكروموسومات ستنتقل الطفرة إلى الأبناء، وإلى وقتنا الحالي ليس هناك سبب لحدوث تلك الطفرة .
. مستوى التغير الكيميائي هو عبارة عن تغير يحدث في الجينات، من حيث الترتيب الخاص بالقواعد النيتروجينية التي توجد . DNA في جزيء الحمض الأميني

. وبذلك يؤدي ذلك إلى تكوين إنزيم يكون مختلف اختلافا كليا، وبذلك تظهر صفات جديدة على الأبناء لم تكن موجودة عند الآباء من قبل، وتسمى تلك الطفرة بالطفرة الجينية .